GEN-COVID: un progetto per comprendere l’impatto del genoma dell’ospite sulla variabilità clinica di COVID-19
Pubblicato: 22 November 2021
Entrato in attività il 16 Marzo 2020, GEN-COVID è un consorzio guidato dalla Prof.ssa Alessandra Renieri (Università di Siena) che vede il coinvolgimento di 40 Ospedali, 16 Unità Speciali di Continuità Assistenziale (USCA) e 8 Dipartimenti di Medicina Preventiva, nonché di medici di diverse specialità (dalle malattie infettive alla genetica medica, passando per anestesiologia, cardiologia, neurologia ed altre). Ad oggi il consorzio ha permesso la raccolta dei dati clinici ed il sequenziamento del genoma di oltre 3000 pazienti italiani affetti da COVID-19: questi dati rappresentano la chiave per lo studio delle possibili cause genetiche della variabilità delle manifestazioni cliniche della malattia e fornire così informazioni utili per la diagnosi, la prognosi ed il trattamento personalizzato.
Tutti i dati ottenuti nell’ambito del progetto sono stati analizzati utilizzando metodi di elaborazione e formati standard riconosciuti dalla comunità scientifica internazionale, per facilitare la condivisione e l’integrazione con altri dati prodotti da progetti analoghi. Inoltre, grazie alla preziosa collaborazione con le infrastrutture di riferimento a livello nazionale, sono state istituite una bio-banca dedicata, la GEN-COVID Biobank (GCB), e un registro dei pazienti specifico per il progetto, il GEN-COVID Patient Registry (GCPR). I dati ed i campioni raccolti sono disponibili per la consultazione tramite la Siena Genetic Biobank. Così facendo è stato possibile raccogliere ed immagazzinare in breve tempo materiale biologico, dati dei pazienti e relativi metadati. Su questi campioni vengono eseguite analisi di genotipizzazione e sequenziamento dell’esoma (WES). I risultati ottenuti sono successivamente archiviati e resi disponibili per mezzo del GEN-COVID Genetic Data Repository (GCGDR), una piattaforma propria del consorzio nata grazie alla stretta collaborazione con il Network of Italian Genome (NIG) del CINECA, uno dei più grandi centri computazionalI in Italia.
Il progetto GEN-COVID si inserisce all’interno della più ampia COVID-19 Host Genetic Initiative, un’iniziativa sviluppata a livello mondiale il cui scopo primario è quello di promuovere l’identificazione delle varianti genetiche associate alla suscettibilità e alla gravità del COVID-19, permettendo di approfondire le conoscenze sulla biologia dell’infezione causata da SARS-CoV-2 e quindi l’identificazione precoce di individui a rischio di sviluppare le forme più gravi della malattia. Informazioni come queste risultano inoltre di fondamentale interesse in un’ottica di drug repurposing di farmaci già in commercio per il trattamento di COVID-19. Non ultimo, il consorzio si pone come obiettivo quello di fornire ai ricercatori interessati alla genetica dell’ospite affetto da COVID-19 uno spazio di confronto, condivisione ed interazione.
Per approfondire gli scopi del progetto e per aderirvi è possibile consultare il sito ufficiale dell’iniziativa GEN-COVID al seguente link.
Fonte: GEN-COVID